凯斯勒-爱德华兹症候群是一种罕见的先天性神经发育疾病,主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、手指畸形和脑部发育异常等症状。患者通常具有长而窄的脸部、小头、斜着的眼睛和耳朵、不规则的嘴唇等特征。此外,患者手指常呈马蹄状、弓形或无名指的额外关节等畸形。凯斯勒-爱德华兹症候群对患者的发育和生活能力产生重大影响,需要终身的特殊辅助和关注。目前尚无治愈该症的方法,治疗主要是针对症状进行康复训练和情感支持。因其影响较大,症状明显,早期筛查和干预变得尤为重要。
2024/08/28